AAV基因治疗

【罕见病基因治疗】法布雷病迎新突破：低剂量AAV靶向递送优化 GLA 基因长效纠正小鼠表型

近日，国际遗传工程和生物技术中心（ICGEB）Andrés F. Muro课题组在遗传代谢病权威期刊《Journal of Inherited Metabolic Disease》发表重磅研究“Liver Gene Therapy in Fabry Disease Mice With Low Doses of rAAV2/8 Expressing a Codon-Optimized hGLA cDNA Results in Long-Term Disease Correction”，证实深度优化人源GLA

2026-05-11

【罕见病基因治疗】EMBO Mol Med：破解GFM1突变致病表型，AAV基因治疗为致命性线粒体脑肝病带来新曙光

近日，国际知名学术期刊《EMBO Molecular Medicine》在线发表了题为“Systemic delivery of AAV-GFM1 corrects COXPD1 molecular alterations in Gfm1R671C/－mice”的最新研究成果。该研究首次利用高度重现人类患者病理特征的Gfm1基因突变小鼠模型，证实通过腺相关病毒（rAAV）介导的系统性基因替代疗法，能够成功逆转小鼠肝脏与中枢神经系统中的深层分子缺陷，为攻克这一致命罕见病带来了切实的新希望。

2026-05-11

深度解析AAV基因组异质性：ITR、启动子二级结构与衣壳的相互作用

在基因治疗领域，重组腺相关病毒（rAAV）已成为递送DNA载荷的核心工具。然而，行业对AAV基础生物学认知的局限性，仍在制约相关疗法的开发速度。在rAAV的常规生产制造过程中，产生空壳或部分装载的衣壳是自然生命周期的一部分。这导致产品中经常混入无意中被封装的截短AAV基因组或DNA杂质。这些无治疗作用的截短基因组直接导致了产品的异质性，并会显著降低功能性载体的比例和最终的治疗效力。

2026-05-06

【罕见病基因治疗】靶向SLC9A6基因：病毒载体介导的基因替代疗法有效逆转Christianson综合征的小脑运动与分子异常

近期，发表在期刊《Human Molecular Genetics》上的一项研究“Viral vector-mediated SLC9A6 gene replacement reduces cerebellar motor and molecular abnormalities in the shaker rat model of Christianson syndrome”，利用Wistar Furth背景下的shaker大鼠模型（携带Slc9a6基因功能丧失突变的自发模型），深入论证了腺相关病毒（AA

2026-05-06

【罕见病基因治疗】Nature Comm：破解GMPPB基因突变致病机制，AAV基因治疗为抗肌营养不良症带来新曙光

近日，复旦大学研究团队在国际知名学术期刊《Nature Communications》上发表了题为“Gmppb-mutant mice exhibit dystroglycanopathy symptoms that are rescued with GSK3β inhibition or AAV-mediated GMPPB gene replacement”的最新研究成果。该研究成功构建了高度模拟人类患者症状的GMPPB突变小鼠模型，揭示了GMPPB基因突变通过引发广泛的蛋白低糖基化和抑制Wnt/β-

2026-05-06

【罕见病基因治疗】ALDH5A1基因疗法破局：患病后期的罕见病SSADHD表型仍可逆转！

近期发表了题为“Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility”的最新研究成果。该研究开发了全新的小鼠模型，并证实即便在疾病出现严重症状后才进行基因替代治疗，SSADHD的严重表型依然可以被有效逆转，这为未来的临床转化提供了强有力的概念验证。

2026-05-06

重磅突破｜SMA AAV基因疗法落地欧洲，全年龄段治疗版图再添关键一环

当地时间2026年4月24日，诺华宣布欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）正式发布积极意见，推荐批准Itvisma®(onasemnogene abeparvovec‑brve，OAV101 IT)上市，用于治疗2岁及以上携带SMN1基因突变的儿童、青少年及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

2026-05-06

全球首个遗传性耳聋AAV基因疗法Otarmeni获批上市，一次注射重获自然听力！

2026年4月23日，美国FDA正式加速批准再生元（Regeneron）全球首款遗传性听力损失AAV基因疗法Otarmeni（lunsotogene parvec‑cwha）上市，用于治疗由OTOF基因双等位致病变异引发的重度至极重度感音神经性耳聋，从提交BLA申请至获批仅用61天，创下罕见病基因疗法审批新速度。

2026-04-27

Nature重磅：长达2.5年随访证实，AAV1-hOTOF基因疗法安全有效逆转OTOF突变所致先天性耳聋

近期，《Nature》杂志发表了题为“Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years”的最新研究论文。该研究由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队领衔，联合国内多家机构共同完成。研究公布了一项覆盖国内8个临床中心的单臂试验结果，证实AAV1-hOTOF基因疗法在0.8至32.3岁的患者中均表现出良好的安全性，并在长达2.5年的随访期内维持了显著的听力与言语恢复疗效。这是目前已知针对先天性耳聋基因疗法

2026-04-27