你是不是做了基因检测,却被报告上的一堆字母和专业术语搞得一头雾水?别急,今天就带你快速搞懂——基因检测报告到底怎么看!
2025-04-11B型血友病是一种罕见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,由X染色体上的F9基因突变导致凝血因子Ⅸ(FⅨ,又称Christmas因子)缺陷引起。FⅨ是一种维生素K依赖的丝氨酸蛋白酶原,参与凝血级联反应,其缺乏可引发自发性或创伤后出血延长。
2025-04-09关于伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病LBSL—DARS2最新的研究
2025-03-31罕见病患者面临的困境,面对困境各方力量如何去努力克服?
2025-03-20脑组织铁沉积神经变性病—WDR45突变最新研究进展
2025-03-13脑组织铁沉积神经变性病—PLA2G6突变最新研究进展
2025-03-10AAV基因疗法在神经系统疾病中的应用有哪些?AAV基因疗法为什么适合神经系统疾病?AAV基因治疗安不安全?神经系统疾病基因治疗的未来如何?
2025-02-28罕见病一直是医学领域的一大挑战,过去很多患者因为缺乏有效的治疗手段,生活质量受到很大影响。而基因治疗技术的出现,给这些患者带来了新的希望!那么,什么是罕见病的基因治疗?哪些罕见病可以使用基因治疗?基因治疗的适用范围、治疗效果和主要问题?基因治疗为什么如此昂贵?
2025-02-182025年1月3日,国务院办公厅印发了《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》。其中文件明确指出:对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。
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