大家好！欢迎来到劲帆聊罕见病！在这里，我们会用通俗易懂的方式，跟大家聊聊关于罕见病基因治疗的相关内容，还会分享基因治疗领域的最新进展。今天我们来聊一聊神经系统疾病的AAV（腺相关病毒）基因治疗。
2025-02-28
欢迎来到“劲帆聊罕见病”！在这里，我们将与您一同探索罕见病基因治疗领域的最新动态，分享全球前沿科研成果。让我们携手关注罕见病，关爱罕见病患者及其家庭，给予他们支持与力量。
2025-02-18
2025年1月3日，国务院办公厅印发了《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》。其中文件明确指出：对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。
2025-02-14
近期，针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（PLAN）和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（BPAN），有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射（ICV）或侧脑室注射联合静脉注射（IV）AAV-PLA2G6或AAV-WDR45，显著延长了疾病小鼠的寿命，并改善了小鼠的运动功能障碍，表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）的有效治疗策略。
2025-01-07
罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一大类疾病统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病定义为罕见病，其中大部分是单基因疾病，易导致神经功能障碍。由于患者数量有限，有效治疗方法稀缺。
2024-12-23
2017年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了voretigene neparvovec-rzyl（VN）（Luxturna）的上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗已确认存在双等位基因RPE65突变的相关视网膜变性疾病，这是美国和欧盟（2018年）首次完全批准的针对遗传性疾病的基因疗法，Luxturna的临床开发项目可作为其他创新疗法的典范。
2024-07-29
近年来，A型血友病患者（PwHA）的治疗研究取得了显著的进展，但仍面临诸多临床挑战。其中，最主要的问题在于，约30%的A型血友病重症患者体内会产生针对FⅧ的抑制性抗体。FⅧ模拟双特异性单克隆抗体Emicizumab的出现，为这些患者提供了一种安全且有效的预防性治疗选择。
2024-06-07
目前，全球已知罕见病大约有7000多种，累计影响全球3亿多人。然而，大多数罕见病缺乏有效治疗手段，这代表着巨大的医疗需求仍未得到满足。
2024-04-11
上世纪末，一系列不良反应事件使基因治疗的研究停滞不前。在随后的几年里，研究人员从这些挫折中吸取了教训，在开发更有效、更安全的病毒载体方面取得了巨大进展。例如，自我复制RNA（self-replicating RNA，srRNA）病毒可提供短期的高水平转基因表达，是疫苗和癌症治疗的绝佳选择。
2024-04-11
地址：中国武汉东湖高新区光谷七路128号 市场：17720522078 人事行政：027-62439686 邮箱：marketing@genevoyager.com
BD：17720514121（BD总监）/ 13886000399（BD经理）/ 17720511475（BD经理）
本公司所有产品仅供实验科研使用，不用于人体疾病治疗及临床诊断。
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