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AFM基因功能与疾病与基因治疗

AFM 基因（全称：Afamin），定位于人类染色体 4q13.3，是白蛋白基因家族（Albumin gene family）的第四个成员（其他成员包括 ALB、AFP 和 VDBP）。该基因包含 21 个外显子，在进化上高度保守。AFM 基因编码的前体蛋白全长为 599 个氨基酸（含信号肽），成熟蛋白在切除信号肽后分…...

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AFP基因功能与疾病与基因治疗

AFP基因，全称为甲胎蛋白基因（Alpha-fetoprotein），是人体内编码甲胎蛋白的关键遗传单位。该基因位于人类第4号染色体的长臂上，具体的细胞遗传学定位为4q13.3区域。AFP基因属于白蛋白基因家族（Albumin gene family），该家族成员还包括白蛋白（ALB）、维生素D结合蛋白（GC）和阿法明…...

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AGRN基因功能与疾病与基因治疗

AGRN 基因（全称 Agrin）是位于人类 1 号染色体短臂（具体定位 1p36.33）上的一个关键蛋白编码基因。该基因的基因组结构极其复杂，包含多个外显子，且通过复杂的选择性剪接（Alternative Splicing）机制产生多种具有不同组织特异性和功能的异构体。AGRN 基因所编码的全长前体蛋白——集聚蛋白（…...

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AGTR1基因功能与疾病与基因治疗

AGTR1基因，全称为血管紧张素II受体1型基因（Angiotensin II Receptor Type 1），是人体内编码血管紧张素II受体AT1亚型的关键基因，其在人类基因组中位于第3号染色体的长臂区域，具体的细胞遗传学定位为3q24。该基因在维持心血管系统的稳态、调节血压以及体液平衡中扮演着至关重要的角色，是肾…...

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AGT基因功能与疾病与基因治疗

AGT 基因的全称为 Angiotensinogen，中文名为血管紧张素原基因。该基因位于人类染色体 1q42.2 区域，基因组全长约 12 kb，包含 5 个外显子和 4 个内含子。AGT 基因编码的蛋白质——血管紧张素原（Angiotensinogen），是肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的唯一底物前体，属…...

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AHNAK基因功能与疾病与基因治疗

AHNAK基因（NCBI Gene ID: 79026），全称为AHNAK nucleoprotein，最初因其编码的蛋白体积巨大而被命名（AHNAK在希伯来语中意为“巨人”）。该基因位于人类染色体11q12.3区域，是一个典型的巨型基因。AHNAK基因编码的蛋白质即AHNAK核蛋白，其全长转录本编码的蛋白质包含5,8…...

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AK1基因功能与疾病与基因治疗

AK1基因，全称为Adenylate Kinase 1（腺苷酸激酶1），是人类基因组中一个至关重要的管家基因，其在维持细胞特别是高能耗组织的能量稳态中扮演着核心角色。该基因位于人类第9号染色体长臂的特定区域，具体的细胞遗传学定位为9q34.11。AK1基因的基因组结构相对紧凑，包含7个外显子，这些外显子跨越了大约12k…...

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AK2基因功能与疾病与基因治疗

AK2 基因（Adenylate Kinase 2）位于人类染色体 1p35.1 区域，全长基因组序列约为 73 kb。该基因编码的蛋白质名为腺苷酸激酶 2（Adenylate Kinase 2），是一种定位于线粒体膜间隙（mitochondrial intermembrane space）的关键酶。AK2 基因的主要…...

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AK4基因功能与疾病与基因治疗

AK4基因，全称为腺苷酸激酶4（Adenylate Kinase 4），在早期文献和数据库中常被称为AK3L1（Adenylate Kinase 3 Like 1）或AK3L2。作为腺苷酸激酶家族（Adenylate Kinase Family）的独特成员，该基因定位于人类染色体1p31.3区域。与同家族的其他成员（如…...

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AKR1A1基因功能与疾病与基因治疗

AKR1A1基因，全称为Aldo-Keto Reductase Family 1 Member A1，中文名称为醛酮还原酶家族1成员A1。该基因位于人类染色体1p34.1区域，是醛酮还原酶（AKR）超家族中的一个关键成员。在生物化学分类上，它编码的蛋白质通常被称为醛还原酶（Aldehyde Reductase，简称AL…...

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